《Cell Genomics》精神分裂症与体细胞基因突变有关
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日前,《Cell Genomics》杂志发表了波士顿儿童医院等机构研究人员的最新发现:精神分裂症与发生在胚胎发育早期的体细胞拷贝数变异(CNV)之间存在相关性。这项研究首次严格地描述了体细胞(而非遗传)基因突变与精神分裂症风险之间的关系。
精神分裂症作为一种严重的精神疾病,已经影响到了全球约2400万人。该病症涉及到现实感知和思维的严重扰乱,其典型症状包括幻觉和妄想,比如患者可能会听到不存在的声音或看到不存在的事物,并且对他们的思维和情感体验有一种失去控制的感觉。作为一种在成年期发病的疾病,精神分裂症引发的原因可能包括环境因素、遗传因素等等;但是,如同抑郁症一样,确切的原因到目前为止还是不完全清晰的。
“我们最初认为遗传学是对遗传的研究,但现在我们知道遗传机制远不止于此。我们正在研究那些并非遗传自父母的突变。”基于这些研究发现,波士顿儿童医院遗传学和基因学的负责人Christopher Walsh表示,针对该病症,科学家团队对12834名精神分裂症患者和11648名对照的血液样本中的基因分型数据进行了分析,并通过一种新的计算方法来寻找与精神分裂症相关的体细胞CNV。结果鉴定出了两个基因在发育早期的破坏与精神分裂症病例相关。
一个是NRXN1,一种有助于在整个大脑中传输信号的基因,以前曾被认为与精神分裂症有关。而这次则是第一次将体细胞而非遗传性NRXN1突变与精神分裂症联系起来的研究。遗传突变存在于身体的所有细胞中,而体细胞突变则只存在于一小部分细胞中,具体取决于突变发生的时间和地点。
另一个基因是ABCB11,最为人所知的是编码肝脏蛋白。ABCB11在非常特定的神经元亚群中表达,这些神经元将多巴胺从脑干运送到大脑皮层。大多数精神分裂症药物被认为作用于这些细胞,降低个体的多巴胺水平,因此这可能解释了为什么该基因与治疗耐药性相关。
“ABCB11基因对我们来说是突然出现的。一些研究将这个基因的突变与难治性精神分裂症联系起来,但它本身与精神分裂症并没有很强的相关性。”哈佛·麻省理工学院医学博士项目的学生Eduardo Maury表示,“通过这项研究,表明有可能在成年后出现的精神疾病中发现体细胞变异,而且这将引发关于哪些其他疾病可能受到此类突变调节的问题。”
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